Signes et symptômes de syndrome de down pendant la grossesse

Selon Down Syndrome Society, le syndrome de Down se produit dans les grossesses 1 sur 733. En tant que femme vieillit, elle risque d`avoir un enfant avec la condition augmente considérablement. Une femme qui a 45 ans a 1 chance sur 30 d`avoir un enfant avec le syndrome de Down.

Au cours du 1er trimestre, de nombreuses femmes ont leur première échographie. Une des raisons est de rechercher des anomalies physiques. Une des anomalies physiques que le fœtus peut avoir est la clarté nucale. Ceci est où la peau du cou apparaît épaissi. Fluid recueille dans ce domaine quand un foetus a le syndrome de Down. Un pli de la peau élargie dans le cou est un signe de syndrome de Down.

Il y a plusieurs autres anomalies physiques qui peuvent être vus sur un examen à ultrasons qui peut être un indicateur du syndrome de Down. Ceux-ci sont appelés «marqueurs faibles» parce qu`ils ne signifie pas nécessairement que le bébé a la condition. Des tests supplémentaires seraient nécessaires afin de prendre une décision. Manque d`un os nasal, dilatation dans les reins et l`intestin ou malformations cardiaques peuvent tous être des signes que le syndrome de Down peut être présent.

Un autre signe du syndrome de Down pendant la grossesse est un test sanguin anormal. Au cours du premier trimestre, le test sanguin est effectué qui mesure un ensemble de marqueurs biochimiques. Une mesure anormale de la protéine plasmatique associée à la grossesse A (PAPP-A) ou la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) pourrait être un signe du syndrome de Down.

Dans le deuxième trimestre, un test sanguin appelé le dépistage du quad est fait. Ce sang test mesure alpha-foetoprotéine, estriol, HCG, et inhibine-A. Résultats anormaux sur le dépistage du quad pourrait indiquer le syndrome de Down. Les faux positifs sont fréquents dans les analyses de sang, de sorte que votre médecin vous prescrira plus de tests pour aider à confirmer et faire un diagnostic.

Si l`un des signes que le bébé peut avoir le syndrome de Down sont présents, votre médecin confirmera le diagnostic en utilisant des tests plus invasifs. Amniocentèse est un test par lequel une longue aiguille est insérée dans l`utérus et les cellules sont prélevées à partir du liquide amniotique. Choriocentèse est un test qui consiste à prélever des cellules du placenta, et percutanée prélèvement de sang ombilical est un test dans lequel le sang est prélevé du cordon ombilical. Chacun de ces trois essais confirment le syndrome de Down par la présence d`un chromosome supplémentaire. Selon la clinique Mayo, ces tests sont 98 pour cent exact à confirmer le syndrome de Down. Ils portent tous un petit risque de fausse couche, de sorte sont généralement effectuées si d`autres signes du syndrome de Down sont présents, ou si la mère est en danger ou plus de 35 ans.