Quels sont les plaquettes géantes?

Bernard-Soulier syndrome ou B-SS, se produit habituellement dans l`enfance ou de la petite enfance. A, trouble de saignement génétique rare causée par des plaquettes de forme inhabituelle ou géantes, le syndrome empêche la coagulation que les plaquettes ne sont pas capables d`adhérer aux murs blessés des vaisseaux sanguins, un aspect essentiel dans la formation d`un caillot au site de la plaie. Cette anomalie se traduit par des saignements excessifs.

Le syndrome commence habituellement dans l`enfance ou de la petite enfance et provoque des saignements de nez, saignements des gencives et dans certains cas, des ecchymoses. Les problèmes qui se produisent plus tard comprennent ceux qui sont associés à la menstruation, la chirurgie, les ulcères d`estomac et les traumatismes. Le syndrome est généralement suspecté tôt, car les enfants atteints du syndrome ont des problèmes avec des saignements prolongés.

Le gène qui porte le syndrome est transmis et transmet dans le "récessive autosomique," ce qui signifie qu`il est rare et nécessite la contribution des deux parents du gène à l`enfant. Selon un article de David Perlstein, M.D., le syndrome est censé avoir eu lieu dans moins d`un 1 million de personnes et est due à un défaut de la glycoprotéine plaquettaire.

Diagnostic de B-SS se produit généralement après que le patient cherche un traitement pour les épisodes de saignement. Les bébés garçons avec des saignements excessifs après la circoncision ou les enfants plus âgés qui connaissent des saignements prolongés après avoir perdu une dent sont le plus souvent attendre d`avoir le syndrome plaquettaire géant ou B-SS. Un test de laboratoire spécial confirme la présence de la maladie.

Il n`y a pas de remède pour le syndrome plaquettaire géant ou B-SS, mais des études sont en cours. En outre, il n`y a pas de traitement spécifique pour la maladie. Les patients diagnostiqués avec B-SS doivent éviter l`aspirine, l`ibuprofène, le naproxène ou des médicaments qui interfèrent avec la formation d`un caillot. Si le patient éprouve un épisode de saignement grave, les transfusions sanguines sont nécessaires. Les médecins recommandent les patients diagnostiqués pour éviter tous les sports de contact. Parce que l`anémie est une préoccupation pour ceux avec B-SS, un supplément quotidien de fer est conseillé aussi bien.